第三届癫痫精准医学论坛
中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会主办的“第三届CAAE癫痫精准医学论坛”于2019年6月15-16日在西安圆满召开。会前一天（6月14日）还举办了“癫痫全外显子测序结果分析培训班”。来自全国各地的癫痫相关专业人员齐聚西安，高水平的讲座和研讨、参会人员聚精会神的倾听和互动，彰显会议内容贴近临床工作的需求以及学科发展的重要性。
随着分子生物学技术的进步，基因诊断已成为寻找癫痫病因和指导精准治疗必不可少的手段之一。CAAE精准医学专委会力求搭建一个全国性的学术交流、合作研究及数据共享的平台，对提升我国癫痫的精准医疗与药物不良反应的研究、加强对癫痫相关致病基因检测方法及判断标准等的规范建立，有十分重要的意义。
会议开幕式由广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授主持，中国抗癫痫协会创会会长李世绰教授、洪震会长分别为大会致辞，陕西省抗癫痫协会会长邓艳春教授作为本次大会的东道主致欢迎辞。精准医学与药物不良反应监测委员会主任委员廖卫平教授对专委会一年来的工作及取得的成果作了总结报告，未来将努力推动我国癫痫精准医学的发展，致力于搭建癫痫精准医学研究的大数据共享平台，进一步对癫痫遗传病因及表型、药物治疗反应及预后等进行深入研究。
主会场演讲：癫痫与基因的关系
癫痫遗传性病因学诊断的进展，不仅为癫痫遗传学发病机制及相关基因功能研究带来新的机遇，同时为指导癫痫药物治疗的选择和疾病预后判断提供依据。论坛首先对基因与癫痫的关系展开探讨：解放军总医院的邹丽萍教授首先作了“癫痫治疗药物精准选择”专题报告，北京大学第一医院张月华教授分享了“进行性肌阵挛癫痫致病基因的研究进展”，中南大学湘雅医院彭镜教授作了“氯通道与癫痫”的演讲，武汉儿童医院何学莲教授报告了“先天性糖基化异常缺陷的分子遗传学研究”。
主会场演讲：癫痫的精准治疗
癫痫遗传学的发展对指导临床个体化选择用药及预防药物不良反应有重要意义。美国范德堡大学医学中心康静琼教授作了“癫痫相关的GABAA受体基因突变的表型异质性的机制”报告，山西医科大学第一医院孙美珍教授分享了“常见抗癫痫药特异体质副作用”，寻找药物治疗遗传标志物，开展用药前筛查进而对避免相关不良反应的发生具有重要意义。专委会主委廖卫平教授对“基因检测的临床应用”作了深入浅出的专题讲座。
主会场演讲：遗传性癫痫的诊断与治疗
围绕遗传性癫痫的诊断与治疗，哈尔滨医科大学附属第二医院朱雨岚教授分享了“精准医学在癫痫临床诊疗中的应用体会”，复旦大学附属华山医院丁玎教授作了“SUDEP有关基因异常”的报告，复旦大学附属儿科医院周水珍教授分享了“不明原因的癫痫遗传检查与报告交流技巧”，天津市儿童医院张玉琴教授对“葡萄糖转运体基因与癫痫”进行了阐述，河南省人民医院高丽教授作了“基因检测对儿童难治性癫痫诊断重要性”的演讲，空军军医大学西京医院邓艳春教授对“CACNA1H基因突变与癫痫”作了详细报道。
在遗传学研究方法及生物信息数据分析方面，广州医科大学神经科学研究所苏涛教授分享了“基因突变的致病性预测模型与算法”，北京儿童医院王旭教授作了“基于表型的全外显子测序数据分析”的演讲，广州医科大学附属第二医院的刘晓蓉教授作了“基因的致病性与亚分子结构关系”的报告。复旦大学附属儿科医院王艺教授报告了“癫痫的表型组研究”的进展，表型组研究将通过研发可视性和可穿戴性表型测量和采集设备，对癫痫高危人群进行全表型组精准化测量与评估，发现并验证与癫痫疾病预警、发生发展、治疗效果及预后结局预测等密切相关的、有价值的表型组特征和评估途径，从而对癫痫疾病分型和有效预测，为疾病的早期防治提供指导。
专委会副主委王艺教授对本次论坛进行了高度总结，并提出了在新时代下专委会的主要任务，概括为12个字“提升临床、培养人才、促进研究”，为本次论坛划上完美的句号。
优秀论文交流会在分论坛中举行，共有30位青年学者充分展示了各自的风采和学术研究成果。
目前基因诊断技术已经在各级机构的临床诊疗中广泛应用，全外显子测序是当前基因诊断中应用最广泛的技术。了解其数据的来源、变异的筛选条件、致病性的评价标准和临床意义，对正确诊断、精准治疗以及遗传咨询至关重要。但基因检测不规范仍大量存在、对检测结果误判、解读不合理等又是当前不得不面对的局面。中国抗癫痫协会作为癫痫领域的行业组织，要求不断对行业进行规范，加强行业内医务人员的能力建设、建立行业相关标准，这对癫痫专业领域有序发展、学科的进步以及对患者都有着重要的意义。
在此背景下，以培养癫痫基因检测和判读专业人才、开展癫痫致病性基因监测研究、建立癫痫基因检测相关标准为目标的“中国癫痫基因1.0项目”在本次会议上正式启动。作为项目的重要内容之一，第一期“癫痫全外显子测序结果分析培训班”于6月14日开班，来自21个省116位神经内科、神经外科、儿科等相关专业的专家、同道参加了培训。课程涵盖全外显子测序结果的结构及格式、ACMG评分、基因致病性评估、致病基因型及基因变异致病的临床一致性评估，课程中还有报告解读及实例分析。学员们对课程安排及授课教师给予了充分肯定，了解了癫痫相关致病基因的检测方法及全外显子测序的基本数据，并学习解读相关结果的知识和技能。
根据大家的反响和要求，培训班将继续举办，2020年培训班的通知，将在培训班举办前半年，在协会官网和微信公众号中发出。
会议期间还举行了CAAE精准医学与药物不良反应监测专业委员会全体委员会议，就癫痫精准医学研究的大数据共享平台可行性建设进行了认真、深入的讨论。大家一致认为，为提升我国癫痫的精准医疗和药物不良反应研究水平、在全国范围内加强对癫痫相关致病基因检测方法、判断标准等研讨，造福于广大癫痫患者，我们必须加快和推进全国性的学术交流、合作研究、数据共享平台的建设，为行业规范和制定我国相关行业标准做出我们的贡献，这是专委会的责任，更是专委会每一位委员的责任和义务。
