广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授和温州医科大学附属第一医院徐惠琴教授分别作了药物不良反应监测抽样调查和国家不良反应监测中心抗癫痫药物长期安全性监测项目总结报告。随着分子遗传学和药物基因组学研究的不断深入，发现遗传因素在癫痫的药物治疗中发挥了重要作用，不同的基因型可能是癫痫疗效和不良反应的预测因素。但目前尚缺乏基于中国人群的大样本研究，尤其对于中国癫痫患者AEDs疗效及机体不良反应与人群中不同基因型的相关性尚待深入研究。因此寻找并获得药物治疗遗传标志物，开展用药前筛查进而避免相关不良反应的发生，对指导临床个体化选择用药及预防药物不良反应有重要的意义，这也将是专委会后续工作重点和学科发展方向之一。

    癫痫是神经系统重大疾病之一，致残/致死率高，疾病负担严重，且癫痫临床表型复杂，目前50%以上的癫痫病因不明，遗传因素为癫痫的最主要病因，且癫痫的遗传学存在很大的异质性。

    会议讲者对癫痫的遗传学进展作了详尽地阐述。随着精准医疗理念和新一代基因测序技术的飞速发展，越来越多的研究表明了癫痫与基因变异的相关性。北京大学第一医院姜玉武教授针对体细胞突变和癫痫进行了深入浅出的报告，中南大学湘雅医院彭镜教授对POLG相关癫痫进行了详细阐述，深圳市儿童医院廖建湘教授对大田原综合征的分子遗传学进展作了综述。广州医科大学神经科学研究所周鹏教授和何娜教授分别对癫痫性脑病相关基因的致病性及其在临床诊疗中的意义作了报告。

    癫痫遗传学和精准医学研究已受到广泛关注，遗传学病因及其机制不断明确。通过CNV、癫痫基因Panel、全外显子测序和全基因组测序（WES/WGS），目前已发现近1000个基因突变与癫痫相关，有近100个是与癫痫直接相关，这些突变机制不仅涉及离子通道障碍和神经递质调节，还涉及结构基因、细胞信号转录、信号通路异常和体细胞嵌合突变等多重机制。

    解放军总医院邹丽萍教授以结节性硬化为例作了遗传相关性癫痫的报告。复旦大学附属儿科医院周水珍教授作了神经退行性病伴脑铁沉积症4种不同基因均致痉挛发作的遗传与表型分析。

    北京脑重大疾病研究院杨小枫教授报告了钠离子通道阻滞剂的最新进展，为癫痫精准治疗指明了方向。同样是钠离子通道基因突变，SCN1A基因突变应避免使用钠离子通道阻滞剂，而SCN2A、SCN8A突变，应用钠离子通道阻滞剂对癫痫控制有效，因为前者为“lossof function”，而后两者为“gainof function”。

    除了主会场之外，在分论坛的论文交流中，青年学者充分展示了各自的风采和学术研究成果。

    癫痫致病基因检测指南和检测报告指南讨论工作会议，专委会主任委员、副主任委员和全国部分主要基因公司高管及代表出席了会议。

CAAE癫痫精准医学专业委员会全体委员会议

论坛欢迎晚宴

    第二天的学术论坛，北京大学第一医院张月华教授分享了癫痫基因型与表型相关性研究对临床用药的指导。复旦大学附属儿科医院王艺教授作了癫痫与染色体病的报告。广东省人民医院翟琼香教授对常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的临床特征与基因突变进展作了详尽汇报。吉林大学第一医院孟红梅教授对癫痫后认知功能改变与ApoE基因多态性作了报告。

    癫痫遗传性病因学诊断的进展，不仅为癫痫遗传学发病机制及相关基因功能研究带来新的机遇，同时为指导癫痫精准药物治疗的选择和疾病预后判断提供依据。针对离子通道不同功能基因选择不同药物；GRIN2A突变通过NMDA受体阻滞剂美金刚进行针对性治疗；KCNQ2采用瑞替加宾治疗；而抗心律失常药奎尼丁治疗KCNT1突变引起的婴儿游走性局灶性癫痫；SLC2A1突变引起的GluT1（葡萄糖转运体1）缺陷应首选生酮饮食治疗等均是癫痫精准治疗的成功典范。此外通过突变基因不同功能进而判断癫痫预后，例如绝大多数KCNQ2/3、SCN2A、PRRT2基因突变引起的癫痫预后良好；而SCN1A、STXBP1、CDKL5等基因突变，癫痫预后不良。因此已有的研究已在针对基因突变机制和靶向治疗方面取得成效，癫痫已成为有望实现精准化医学的重要疾病。