“第四届癫痫精准医疗论坛”圆满召开

    7月18-19日，“第四届CAAE癫痫精准医学论坛”在厦门圆满举行。本次会议是后疫情时代中国抗癫痫协会的第一个线下学术会议，线下300多位专家和年轻学者出席了现场会议，线上有1万2千人次观看了直播。现场精彩的演讲与讨论通过在线直播，受众更广，影响力更大，充分反映出癫痫精准医学的重要性。

    CAAE精准医学专委会秘书长刘晓蓉教授主持了开幕式，洪震会长在开幕式上致辞，充分肯定了这次会议成功举办的重要意义；创会会长李世绰教授从大洋彼岸连线现场，对专委会的未来提出了期望和发展建议。廖卫平教授的工作报告，对一年来专委会在癫痫精准诊疗、药物不良反应监测和预防、癫痫基因检测和判读专业人才的培养等各方面进行了全面总结和展望。专委会始终如一、持续搭建全国性的学术交流、合作研究、数据共享平台，以期全面提升我国癫痫领域的临床及科研水平。

    本次论坛聚焦“癫痫新致病基因的发现策略”、“药物的精准管理”、“新癫痫基因研究进展”及“癫痫及其致病基因”，紧扣前沿学科发展趋势，邀请相关权威专家及从事癫痫专业的临床和科研人员进行深入研讨。

    癫痫遗传性病因学诊断的进展，不仅为癫痫遗传学发病机制及相关基因功能研究带来新的机遇，同时为指导癫痫药物治疗的选择和疾病预后判断提供依据。论坛首先围绕癫痫新基因的发现策略展开探讨：广州医科大学附属第二医院廖卫平教授作了“癫痫新基因的发现：最后的处女地”专题报告，武汉儿童医院何学莲教授通过临床案例的思考分享了“癫痫新致病基因的鉴定”，北京大学第一医院张月华教授作了“婴儿癫痫伴游走性局灶性发作致病基因研究进展”的演讲。

    癫痫遗传学的发展对指导临床个体化选择用药及预防药物不良反应有重要意义。深圳市儿童医院廖建湘教授作了“丙戊酸钠不良反应及其相关遗传学”报告，表明寻找药物不良反应的遗传标志，对避免发生相关不良反应的重要性。同时，中山大学附属第七医院张影教授对扩散性内在桥脑胶质瘤从基因点突变到蛋白质功能变化的致病机理作了专题讲座。

    围绕新癫痫基因的研究进展，北京大学第一医院姜玉武教授分享了“癫痫致病基因研究新进展”，福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授作了“Dravet综合征遗传学研究与治疗选择—临床实操”的报告，中南大学湘雅医院龙泓羽教授分享了“CDK19基因的发现和国际合作”。围绕癫痫及其致病基因的主题，天津市儿童医院张玉琴教授对“嘧啶代谢障碍与癫痫”进行了阐述，哈尔滨医科大学附属第二医院朱雨岚教授作了“家族性颞叶癫痫相关基因”的演讲，温州医科大学附属第一医院徐惠琴教授对“NEXMIF基因与全面性癫痫”作了详细报道。

    优秀论文交流会在分论坛中举行，共有近20位青年学者充分展示了各自的风采和其在癫痫精准医疗及不良反应监测领域的学术研究成果。

    福尔摩斯病例连环案专场精彩纷呈，专委会主委廖卫平教授、副主委王艺教授、广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授以及天津市儿童医院吴波教授对各病例从临床到遗传学机制研究进行深入剖析。在各个学术专场中，分别由王艺、廖卫平、鲁丛霞教授分别作“金典50年，历久弥新——从SANAD系列研究看传统抗癫痫药物的地位”及“AMPA机制在抗癫痫治疗中的价值、新型抗癫痫药的应用”专题演讲；由刘晓蓉教授与陈燕惠教授作“拉考沙胺国际新进展”与“优化抗癫痫药物联合治疗（儿童）”的学术报告；由廖卫平和肖波教授作“贝安臻和基因检测”的演讲，由广州医科大学附属第二医院的黎冰梅教授作“癫痫的药物联合策略”的演讲。

    在癫痫学科快速发展的今天，基因诊断已经成为寻找癫痫病因和指导精准治疗的必不可少的手段之一。目前基因诊断技术已经在各级机构的临床诊疗中广泛应用，很多基层医院也在开展此项工作，但是存在大量的检测不规范、对检测结果不会判读或者判读不规范的现象。如果医生在工作中仅仅靠基因公司的检测报告，而自己不会判读，在未来的工作中可能将落伍。我们的医生已经意识到了这个问题，都在找机会尽快补足这个短板。

    为满足医生们日益高涨的基因判读需求，培养我国癫痫基因检测与判读领域的优秀人才，专委会今年继续在论坛前一天举办第二期“癫痫全外显子测序结果分析培训班”，来自全国各省市100余位神经内科、神经外科、儿科等相关专业的专家、同道参加了培训。课程涵盖基因及其变异与癫痫、全外显子测序结果的结构及格式、ACMG评分及临床一致性评估，课程中还有报告解读及实例分析。学员们对课程安排及授课教师给予了充分肯定，了解了癫痫相关致病基因的检测方法及全外显子测序的基本数据，并学习了解读相关结果的知识和技能。

    行业的规范化建设任重而道远，中国抗癫痫协会精准医学专委会在其中将承担起重要的使命，逐步制定适合我国的规范和标准，探讨开展专业人员的能力水平评价，促进行业的规范化发展。在这创新与发展的大变革时代，专委会未来也将充分利用网络平台和远程教育等手段，建立相关平台，指导和帮扶基层医院规范化工作的开展。