“第五届CAAE结节性硬化及癫痫罕见病学术会议”圆满举办

2024年9月7—8日，由中国抗癫痫协会结节性硬化症与罕见病专业委员会主办的“第五届CAAE结节性硬化及癫痫罕见病学术会议”在美丽的长春隆重召开。本次会议是新换届成立的“CAAE结节性硬化症与罕见病专业委员会”第三届委员会的第一次学术会议。

第三届委员会委员合影 （长春 2024年9月6日）

大会开幕式由中国抗癫痫协会结节性硬化症与罕见病专委会副主任委员、北京儿童医院功能神经外科主任梁树立教授主持。

专委会主任委员秦炯教授致开幕辞。他向与会代表简要介绍了9月6日晚刚刚完成的专委会换届会的情况，新一届专委会更加年轻化，对癫痫相关罕见病的研究热情也更高，对相关临床问题的思考更加敏锐，许多专家具备了很强的科学研究解决临床难题的能力。他表示，第三届委员会将牢记李世绰创会会长、洪震前任会长等老一辈专家和中抗常务理事会的嘱托，在继续重视结节性硬化症内外科治疗及多学科团队管理研究的同时，进一步加强癫痫相关罕见病的临床研究。秦炯教授还简要介绍了会议学术安排，并热烈欢迎来自全国各地的专家、同道齐聚长春，共商专业，共谋发展。

吉林省抗癫痫协会会长林卫红教授作为东道主致辞，她对与会嘉宾表达了热烈的欢迎。她强调了TSC的罕见与不罕见，呼吁今后多加强学术交流，促进医患沟通，共同推动我国罕见病相关领域的进步。

中国抗癫痫协会会长周东教授致辞。他对专委会的工作表示肯定，并简要总结了目前我国癫痫领域诊疗的进展及越来越高的国际影响力。他期望新一届专委会能够带领专家同道进一步推动TSC及癫痫相关罕见病诊疗的中国方案建立，为患者带来更好的诊断、治疗和预后。

中国抗癫痫协会创会会长李世绰教授在线致辞。他祝贺会议的顺利召开，充分肯定了上一届委员会所取得的成绩并对新一届委员会提出了期望。他表示任何罕见病在中国都具有独特的病例数量大的优势，建议委员会细分各个特定罕见病小组，加大相关罕见病诊疗及深入研究。他呼吁大家要坚定信心、不断创新，进一步推动癫痫相关罕见病事业蓬勃发展，为我国癫痫病防控事业作出更大贡献！

本次会议邀请到了众多相关领域的专家学者，分享自己对TSC相关癫痫及癫痫相关罕见病的研究进展和独到见解。

专题一：主题学术演讲

王学峰教授、林卫红教授担任主持人。

四川大学华西医院周东教授作题为“国际抗癫痫联盟癫痫发作分类新建议”的演讲；北京大学人民医院杨志仙教授作题为“ILAE癫痫发作及综合征分类框架下的发现及思考”的演讲；首都医科大学三博脑科医院栾国明教授作题为“儿童癫痫特殊群体罕见病诊疗进展”的演讲。

专题二：主题学术演讲

李岩教授、杨卫东教授担任主持人。

首都医科大学附属北京儿童医院梁树立教授作题为“切除性手术治疗TSC相关难治性癫痫的中国多中心研究项目”演讲；北京协和医院徐凯峰教授作题为“TSC相关肺淋巴管肌瘤病”演讲；北京大学人民医院秦炯教授作题为“神经发育障碍（共病）治疗管理”的演讲。

专题三：主题学术演讲

杨志仙教授担任主持人。

首都儿科研究所附属儿童医院杨健教授作题为“ADHD综合管理与个体化治疗”的演讲。

专题四：学术专场

秦炯教授担任主持人。

北京大学人民医院杨志仙教授作题为“癫痫及发育障碍相关疾病罕见基因揭示及机制研究”的演讲。

专题五：主题学术演讲

熊晖教授、周水珍教授担任主持人。

空军军医大学西京医院邓艳春教授作题为“个体化靶向精准定位TMS治疗TSC相关药物难治性癫痫的尝试” 的演讲；中南大学湘雅医院彭镜教授作题为“婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展” 的演讲；陆军军医大学新桥医院刘仕勇教授作题为“机器学习在TSC癫痫术前评估中的实践”的演讲；北京协和医院柳青教授作题为“从罕见突变病例到癫痫精准诊疗”的演讲。

专题六：学术专场

秦炯教授担任主持人。

首都医科大学三博脑科医院王梦阳教授作题为“布立西坦-更成熟的SV2A靶点抗癫痫发作药物”的演讲。

专题七：主题学术演讲

孟红梅教授、王华教授担任主持人。

深圳市儿童医院赵霞教授作题为“TSC基因检测阴性病例检测新策略”的演讲；首都医科大学附属北京儿童医院刘婷红医师作题为“基于MRI的致痫结节定位研究”的演讲；中国人民解放军总医院第一医学中心杨光教授作题为“罕见病因的发育性癫痫性脑病诊治”的演讲。

专题八：学术主题演讲

张玉琴教授、杨小枫教授担任主持人。

首都医科大学三博脑科医院王梦阳教授作题为“灰质异位的影像学及致病机制”的演讲；北京协和医院卢强教授作题为“神经元核内包涵体病相关癫痫发作”的演讲；深圳市儿童医院胡湛棋教授作题为“基于机器学习的结节性硬化症患儿癫痫发作结局早期预测模型的研究”的演讲。

专题九：主题学术演讲

林卫红教授担任主持人。

陆军军医大学新桥医院刘仕勇教授作题为“迷走神经刺激术在儿童难治性癫痫的应用”的演讲。

专题十：癫痫相关罕见病报告

王旭教授、梁建民教授担任主持人。

中南大学湘雅医院张展维医师作题为“雷帕霉素治疗结节性硬化症合并囊性结节病例一例”的演讲；北京大学人民医院李沁芮医师作题为“PTEN相关发育迟缓及癫痫伴早发肾细胞癌”的演讲；武汉儿童医院倪坤医师作题为“难以停止的抽动”的演讲。

与会专家现场进行热烈的讨论。

学术活动的最后环节，秦炯教授对本次大会进行了总结。

本次会议的成功举办离不开各位远道而来的专家同道的参加及会务组全身心地投入，主题演讲内容新颖、实用性强并紧扣会议主题，各位专家及学者充分分享经验，凝聚力量，搭建了高水平的学术交流平台。特别对大会“癫痫相关罕见病报告”环节几位年轻医生张展维、李沁芮、倪坤的精心准备和精彩演讲给予充分肯定和鼓励，期待专委会涌现出更多优秀的青年才俊，薪火相传，共谋事业蓬勃发展。本次会议还首次创新性地协助北京蝴蝶结病友关爱中心，开展了“TSC及罕见病专场健康教育和现场咨询义诊活动”，为患者及家庭传播健康科普知识及互动答疑。会议虽然已经落幕，专业精彩仍在继续，本次会议是专委会第三届委员会成功的集体首秀，我们有信心有能力和全国同道一起继续不懈努力，砥砺前行，为进一步推动我国癫痫相关罕见病事业的发展作出贡献！