“第八届CAAE癫痫精准医学论坛”圆满召开

2024年6月28—30日，“第八届CAAE癫痫精准医学论坛”在宁夏银川市如期举行。来自癫痫和遗传学相关领域的权威专家，以及从事癫痫及相关专业的临床和科研人员积极参会，开展研讨，共享癫痫精准诊疗学术成果。

癫痫的遗传学研究正在全球广泛深入开展，目前已有近3000个癫痫相关的致病基因被发现。中国“癫痫基因1.0项目”也取得了丰硕成果，这些新发现的致病基因对临床工作具有重要指导意义。本届论坛是专委会的学术例会，主题为“成人及年龄依赖性癫痫”，该方向有望成为癫痫研究的新领域。本次会议聚焦成人癫痫的新基因筛查，探讨基因的时空表达特点与成人癫痫年龄依赖性、精准诊疗、预后判定等方面的关系，促进前沿研究成果向临床转化。

广州医科大学附属第二医院刘晓蓉副院长主持开幕式。

中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会主任委员廖卫平教授在开幕式上致辞并作专委会工作总结；中国抗癫痫协会段立嵘秘书长讲话；宁夏抗癫痫协会会长张庆教授致欢迎词；创会会长李世绰教授在线上发表致辞，祝贺本次会议的召开。

学术专题一由王艺教授、孙美珍教授主持。

大会首先邀请到广州医科大学附属第二医院廖卫平教授作题为“基因的表达时期与表型”的学术报告，重点阐述了不同起病年龄癫痫的遗传学发病机制及表型的关联性；中国科学院古生物研究所朱茂炎教授作了题为“生物起源及发展过程中的胚胎化石”的专题报告；北京大学第一医院姜玉武教授分享了“局灶性癫痫的遗传学研究进展”。

学术专题二由周列民教授、邓艳春教授主持。

中国人民解放军总医院邹丽萍教授作题为“相同的基因突变，为何在儿童和成人引发不同的表型”的报告；中国医学科学院基础医学研究所许琪教授作题为“靶向星形胶质细胞HSP90-GLT1通路的抗癫痫化合物研发”的报告；北京大学第一医院吴晔教授分享了“轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生（MOGHE）的临床特征及遗传学研究”；Genes & Diseases编辑部张辉洁主任介绍了“Publishing at Genes & Diseases”；广州医科大学附属第二医院廖卫平教授作题为“Mechanisms of AntiEpieptic Drugs”的演讲。

下午的优秀论文交流会，青年学者充分展示各自的风采，分享其在癫痫精准诊疗及药物不良反应监测领域的学术研究成果。

优秀论文交流上半场由王天成教授、刘智胜教授主持；下半场由蒋莉教授、孟红梅教授主持。

学术专题三由李岩教授、杨小枫教授主持。

河南省人民医院高丽教授作题为“从DEPDC5基因突变探寻儿童难治性癫痫的发病机制与治疗措施”的学术报告；广东三九脑科医院李花教授作题为“癫痫与阵发性运动障碍共同的遗传学机制”的报告；深圳南山医院李巷教授作题为“突触跨膜蛋白与癫痫”的演讲；江西省儿童医院虞雄鹰教授分享了“LAMA2相关疾病谱诊疗进展”；广州医科大学附属第二医院汪洁教授介绍了“泛素代谢通路与癫痫”；上海市儿童医院陈旭勤教授分享了“Developmental and epileptic encephalopathies with Germline PIGA variants in five Chinese children: A new perspective on genotype-phenotype correlation”。

学术专题四由钟建民教授、高丽教授主持。

北京大学第一医院张月华教授分享了“遗传性癫痫相关的染色体拷贝数变异研究进展”；广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授作题为“从儿童过渡到成年的肌阵挛癫痫的遗传特点和临床诊治”以及“抗癫痫发作药物治疗的新选择”的两篇报告；广州医科大学魏传贤教授作题为“线粒体稳态与神经系统疾病”的报告；重庆医科大学附属第一医院田鑫教授作题为“GPR40基因在癫痫发作中的调节作用及分子机制”的报告。

学术专题五由李晓裔教授、卞广波教授主持。

中南大学湘雅医院龙莉莉教授作题为“遗传性癫痫的精准诊疗策略”的学术报告；湖南省妇幼保健院毛翛教授分享了“癫痫性脑病的基因治疗探索”；武汉儿童医院赵培伟教授对“新生儿癫痫的遗传学病因与精准治疗”进行了阐述。

论坛期间还召开了“CAAE 精准医学与药物不良反应监测专业委员会换届大会”。在协会领导和首届CAAE精准医学专委会的努力下，“中国癫痫基因1.0项目”成果显著。未来，专委会将进一步致力于癫痫遗传性病因的研究与癫痫精准靶向治疗的临床应用，全面提升我国癫痫领域的临床诊疗及科研水平。

论坛最后，专委会副主委刘晓蓉教授对本次论坛进行了总结。此次会议带领参会者逐渐剖析物种的起源、相同基因的不同表型原理、各种新的癫痫致病基因的致病通路和机制，从诊断到治疗，从新生儿到成人，从远古到现代，从生命起源到成熟，一个全生命周期、波澜壮阔的发展历程。展示了我国癫痫学者们的丰富研究成果，也对癫痫致病基因的致病机制进行了深入解读，对临床工作有非常大的指导意义。

未来，在各位同道真诚支持和通力合作下，精准专委会一定会为大家搭建一个数据共享、精诚合作的平台，为更全面认识癫痫致病基因的机制和表型，更好地全程管理癫痫患者，促进我国癫痫精准医疗事业的发展作出更大贡献。