第1日内容集锦

2021年美国抗癫痫学会（American Epilepsy Society, AES）年会于北京时间2021年12月3日开幕，为方便国内同行及时了解会议的内容，中国抗癫痫协会青年委员会将在接下来的一周内，对本次大会的网络转播部分进行报道。

美国中部时间2021年12月3日（即北京时间2021年12月3日夜间至2021年12月4日凌晨）共有12场会议开放网络转播权限，包含6场专题研讨会，1场专题讲座，2场研究者研讨会，1场基础科学技能研讨会，1场年度基础研讨会，以及1场病例形式的癫痫专科医师研讨会。现将以上会议的主题进行总结，12月3日会议的更详细内容将在3-4天内发布在中国抗癫痫协会官网-前沿资讯栏目，敬请各位同行关注。

2021年儿童时间专题研讨会探讨了儿童癫痫精准治疗的最新进展，包括诊断性检测、药物研发和基因治疗。在诊断性检测方面，基因检测技术的发展将有利于明确癫痫的分子学病因，并评估意义未明变异（variants of uncertain significance, VUS）的致病性，如本次专题会讨论了应用深度基因测序来筛查葡萄糖转运子1缺陷这一疾病相关的致病性变异和评估意义未明的变异。在药物研发方面，针对特定分子缺陷的药物研发将促进治疗遗传性癫痫的新方法的诞生，如针对离子通道病的离子通道调节剂的研发。在基因治疗方面，已经在一些儿童癫痫（如Dravet综合征）的临床试验中开展了基因治疗，专题研讨会成员回顾了针对Dravet综合征的基因治疗试验方面的进展。总之，精准医学在儿童癫痫方面取得了可喜的成绩。

本专题研讨会将大数据挖掘的研究成果与富有经验的临床医生的敏锐观察结果进行了对比。在专题研讨会上，演讲者们讨论了健康数据分析在遗传性癫痫研究发展中的前景和局限性，回顾了临床观察在遗传性癫痫研究发展中的作用，探讨了如何提高数据分析能力以提供有意义的结果。

癫痫持续状态（SE）是一种高死亡率和高发病率的神经系统急症，潜在病因是影响其预后的主要因素。局灶性癫痫持续状态（FSE）可表现为多种临床发作类型或无明显临床表现。现有的科学证据尚不足以证明FSE与全身性癫痫持续状态在药物治疗上的区别，诊断和治疗FSE仍然面临巨大挑战。由Simona Proteasa博士主持，多位专家博士参与的兴趣小组探讨了诊治FSE的多种方法，并基于病理生理学和病因学对其临床特征和脑电图提出新的见解。Aristea Galanopoulou博士描述了FSE的病理生理机制及其治疗的基本原理；Sandor Beniczky博士介绍了FSE的脑电模式；Jaideep Kapur博士介绍了FSE的发作标志。

2021年社会心理合并症专委会强调了癫痫焦虑症的识别和管理，除了广泛性焦虑症（如恐慌症和恐惧症）之外，重点关注癫痫特定焦虑和DSM焦虑症的诊断。多项研究表明，癫痫焦虑症尚未得到充分的诊断和治疗。为改善癫痫患者的生活质量和结果，筛查和治疗亟需改善。Coraline Hingray博士癫痫特定焦虑的框架进行了定义，包括发作前、发作期和发作后焦虑，以及癫痫特定的发作间期焦虑，如癫痫发作的预期焦虑；Milena Gandy博士介绍了DSM焦虑症的诊断，重点是专门为癫痫症所用的工具及关于恐慌症和恐惧症的诊断标准；Heidi Munger Clary博士总结了癫痫特定焦虑的管理注意事项；Jay Salpekar博士总结了相关的治疗策略。最后各位专家就癫痫特定焦虑与DSM焦虑诊断进行互动小组辩论，并分享了相关案例。

Sharon Chiang教授提出癫痫发作时是一种动态演变的过程，人工智能算法可以进行发作预测，并就目前人工智能算法与机器学习在癫痫日常护理中的应用现状进行了介绍。Dang Nguyen教授介绍了如何从癫痫病人脑电中定量化提取如发作频率周期性等特征，并利用这些特征预测癫痫发作的时间。Lara Jehi介绍了如何使用包括患者的癫痫病程、GTCS发作史等特征建立机器学习模型，从而预测病人外科手术预后的方法，并提出这一模型取得了较好的效果。Demitre Serletis教授介绍了人工智能（AI）在癫痫外科中的应用，包括癫痫发作检测、致痫灶定位、预测手术预后等方面，同时对AI目前存在的局限性以及未来的发展趋势进行了阐述。

本专题研讨会议题为重症监护室中新发生的难治性癫痫持续状态（New Onset Refractory Status Epilepticus, NORSE）/热性感染相关癫痫综合征（Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome, FIRES）患者的管理。NORSE及其包含的FIRES在临床中越来越多地被认识到，在基础实验和临床研究中也更加受到重视。在此专题研讨会上，讲者们展示了在癫痫的重症监护方面高质量的研究成果。他们总结了既往已报道的NORSE和FIRES的致病机制，并对相关循证文献进行了综述。此外，还介绍了针对自身炎症反应机制设计的免疫调节治疗方案，为NORSE/FIRES的快速诊断和及时选用合适的治疗方案提供了指导意见。

CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）等基因编辑技术作为一种新兴的技术，在癫痫的治疗方面显示出巨大的潜力。在过去5年中，有超过20000篇关于CRISPR的文献报道，在全世界范围内引发了广泛而深刻的讨论，已成为当今热点之一。CRISPR基因编辑技术的进步正在引发生物学研究的新革命。在未来几年中，CRISPR基因编辑技术可能会为患有遗传疾病（包括一些以癫痫为共病的疾病）的患者提供切实的治疗方法。在本研讨会中，演讲者们介绍了CRISPR的基因组工作机制、CRISPR系统衍生的基因编辑工具及其多项应用；分析了CRISPR技术在应用中所面临的挑战，包括脱靶事件、免疫反应、CRISPR工具在中枢神经系统中的递送（delivery）问题等；介绍了CRISPR技术在实验室中从细胞到生物体的应用；探讨了CRISPR治疗在未来临床实践中可能遇到的挑战，并讨论了CRISPR技术从基础走向临床开发的策略。

本场会议对于机器学习在癫痫诊疗中的价值和应用进行了讲解，并在实践引用层面做了详细的展示。Dmitry Tchapyjnikov教授对常用的机器学习方法，包括自然语言处理和卷积神经网络等，进行了综合性的介绍。Zachary M. Grinspan教授对临床上癫痫领域常用的机器学习模型构建和验证过程进行了展示。最后，David E. Carlson针对机器学习在临床转化过程中存在的障碍进行了深入解读，并提出了相应的解决方案和未来有待探索的方向。

拉莫三嗪（Lamotrigine）作为一种临床广泛使用的抗癫痫药物，可阻断钠通道快速失活状态、直接作用于超极化激活的阳离子电流等途径降低锥体神经元树突的兴奋性以控制癫痫发生。然而，鉴于考虑到上述过程可增加心脏节律和传导异常风险，在今年早些时候FDA对心脏病患者使用拉莫三嗪提出安全警告。本场会议由Barry E. Gidal博士主持，从基础药理学、心脏病学知识探讨钠通道阻断抗癫痫药物对心律失常的影响，并从癫痫临床及护理方面的专业角度分享如何及时发现并更好处理ASM治疗相关的副反应。

本研讨会讨论了干细胞衍生人脑类器官技术的研究现状，重点介绍了此技术在癫痫研究中的应用。过去十年中，干细胞分化成自组装的3D结构（脑类器官）已经取得了巨大进展，脑类器官再现了发育中人脑的许多特征。脑类器官正在成为一种强有力的实验工具，用于模拟包括癫痫在内的神经系统疾病。演讲者回顾了生成人脑类器官的多种方法，并分析了指导疾病建模的实验设计时需考量的重要因素。

2021年基础研讨会讨论的主题是不同患者的个体化治疗。会上讲者们强调为不同患者群体提供个体化治疗，包括孕期治疗、合并疾病的治疗等。患者的年龄、病因、合并症均会影响癫痫患者治疗的选择。为了实现最佳预后，为特殊群体提供个体化治疗是必要的。此研讨会分别从以下专题进行了深入探讨：（1）新生儿的惊厥及癫痫：探讨了新生儿惊厥急性期的管理及早期停药相关意见；探讨了新生儿惊厥发展为癫痫的危险因素及婴儿痉挛症的管理。（2）神经皮肤综合征的综合管理：强调了不仅要关注癫痫症状，也要评估并管理其他受累器官。（3）怀孕患者管理：分别从孕前、孕期及孕后强调了癫痫患者的管理。（4）脑肿瘤相关癫痫的个体化治疗：强调了既要针对肿瘤的治疗，也要多模式共同治疗。（5）代谢紊乱及其治疗专题：探讨了对合并肝肾疾病患者的抗癫痫发作药物的选用与管理；年龄对抗癫痫发作药物的影响及管理；回顾了卡马西平、奥卡西平相关的医源性低钠血症。（6）老年专题：讨论了晚发癫痫及慢性癫痫的诊断治疗及长期预后；强调了癫痫与卒中、痴呆之间的相互影响。总之，本研讨会从不同角度强调了对不同的患者群体要实现个体化治疗。

本场研讨会共11位讲者，他们以病例的形式分享了他们丰富的临床经验和心得体会，主要内容包括：多种类型癫痫的治疗方案选择，借助立体定向脑电图（SEEG）等手段定位病灶的方法，多种根治性和姑息性手术的疗效，以及手术技巧。

Kristen Riley教授通过对两例颞叶内侧型癫痫（MTLE）行前颞叶切除术（ATL）病例的讲解，说明对于MTLE来说LITT不应是ATL的简单替代，而应该根据病人的具体情况进行选择。Robert Gross教授介绍了激光间质热疗（LITT）在颞叶癫痫等疾病中的应用。另外，LITT还可应用于脑室旁灰质异位、下丘脑错构瘤等常规开颅手术难度与风险较高的病理类型，为这类疾病的外科治疗提供了一种更加安全的选择。Jorge Gonzalez-Martinez教授指出癫痫的外科治疗应以解剖-电-临床为基础，结合外科医生与癫痫科医生的意见，同时应考虑脑皮质、血管以及功能区的解剖，从而为病人制定个体化的手术计划。Jessica Templer与Guy Mckhann两位教授的主题是由低级别胶质瘤引起的癫痫，两位教授分享了他们对这类疾病的治疗理念，癫痫外科医生应通过多种手段进行充分的术前评估，从而在最大程度降低病人术后癫痫发作风险的同时保证肿瘤切除完整性。Danielle McBrian与Aria Fallah两位教授讲述了大脑半球离断术的相关内容。其中Danielle McBrian教授强调为儿童行大脑半球离断术时应谨慎选择适应症，而Aria Fallah教授则就这一术式的手术技巧展开详细探讨。Elia Pestana-Knight教授带来了一例Lennox-Gastaut综合征的病例分享，在适应症的选择和治疗手段方面提出了自己的见解。Sharona Ben-Haim教授介绍了胼胝体切开术、迷走神经刺激术与脑深部电刺激术三种手术的特点和疗效，并指出与VNS相比，胼胝体切开术在控制失张力发作方面更具优势，而在接受DBS的颞叶和额叶癫痫患者5年随访中发现约70%的病人发作减少50%以上。Robert McGovern教授分享了一例左侧语言功能区起源的病例，对此类无法行切除性手术的病人来说，可以考虑神经调控。该病人最终接受闭环电刺激术（RNS），术后发作明显减少。Jamie Van Gompel教授介绍了闭环电刺激（RNS）在颞叶癫痫等癫痫类型中的应用，整体上RNS能够减少约40%的发作。

感谢一脉阳光医学影像对本次会议报道大力支持。