“第五届CAAE癫痫精准医学论坛”圆满召开

2021年7月3-4日，在举国欢庆中国共产党建党100周年的喜庆日子里，由中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专委会主办的“第五届CAAE癫痫精准医学论坛”在厦门市如期举行。来自全国各地癫痫及相关领域的200余名专业同道出席会议，开展研讨，共享学术成果，共话癫痫精准诊疗。

近年来，癫痫遗传学研究与精准诊疗已逐渐成为癫痫领域进展最快的研究方向。随着基因检测和分析技术的发展，越来越多的新癫痫致病基因得以发现。本次论坛的主题是“癫痫新基因的发现策略与挑战”，论坛聚焦癫痫新致病基因的发现方法和基因致病性评估理论体系的建立，并探讨其对临床诊疗的指导意义。

中国抗癫痫协会副秘书长、广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授主持了开幕式。中国抗癫痫协会会长洪震教授、精准医学专委会主任委员廖卫平教授和中国抗癫痫协会创会会长李世绰教授分别致辞。

特别令人激动的是，本次会议得到了共和国勋章获得者、中国工程院钟南山院士的大力支持。钟南山院士特别为会议录制视频，对会议的召开以及癫痫学科领域取得成就表示祝贺、对抗癫痫战线的专业工作者表示问候、对癫痫精准医学的未来发展提出指导意见。

接下来一天半的学术讲座精彩纷呈，交流讨论热烈▼

第一部分学术专题的内容重点围绕“癫痫致病基因的研究”展开，由周列民教授（线上）、钟建民教授和刘晓蓉教授主持。廖卫平教授做了“癫痫新基因发现的发现策略和挑战”的主旨报告；北京大学第一医院姜玉武教授做了“局灶性癫痫的遗传性研究进展”的报告。本次会议特别邀请到了中科院上海生科院的熊志奇教授做了题为“神经遗传病的基础研究”的报告，以“CDKL5和PRRT2的致病机理为例对神经遗传病的基因致病机理研究思路”给予了梳理。

第二部分的学术专题主要围绕“新癫痫基因的发现和鉴定”的相关内容，由刘智胜教授、杨小枫教授、翟琼香教授主持。

中国抗癫痫协会顾问、浙江大学段树民院士作了“攻击行为与神经网络”的报告。

中南大学湘雅医院毛翛教授作了“早发性癫痫性脑病的新致病基因鉴定”的报告。空军军医大学西京医院江文教授介绍了“睡眠相关癫痫的基因研究进展”；解放军总医院第一医学中心邹丽萍教授分享了“利用我国人类资料探索疾病的分子分型”的研究成果。

第三部分是优秀论文交流环节，由王旭教授、任榕娜教授、彭倩教授、陈燕惠教授、李岩教授和何素丽教授等主持，20位青年学者依次登场，展示学者风采，分享各自在癫痫精准诊疗领域的学术研究成果。

第四部分的学术专题围绕“癫痫基因的致病机理研究及治疗”等内容展开，由王群教授和蒋莉教授主持。武汉儿童医院孙丹教授作了题为“癫痫致病基因变异的挖掘及多维度功能验证”的报告；北京大学第一医院张月华教授作了题为“FGF13嵌合突变导致发育性癫痫性脑病”的报告。中南大学湘雅医院彭镜教授和空军军医大学西京医院邓艳春教授分别介绍了“CLC氯通道及转运与癫痫”和“遗传性疾病及基因相关性枕叶癫痫”的研究进展。

第五部分的学术专题围绕“基因与临床诊治”的内容展开，由梁惠慈教授、廖建湘教授主持。复旦大学附属儿科医院王艺教授作了“癫痫罕见病的诊断与治疗进展”的报告；广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授做了“从基因表达特性看癫痫与心脏疾病的共病”报告。哈尔滨医科大学附属第二医院朱雨岚教授对“DCX基因与皮质发育不良”进行了讲解；广东三九脑科医院李花教授对“染色体病与癫痫”作了详细解读。

会议的企业学术专场也呈现了丰富的内容。郑维红教授、陈燕惠教授以及李花教授分别做了“吡仑帕奈和托吡酯在临床癫痫治疗中的疗效的全面综述”。翟琼香教授对“WGS的临床应用和拉莫三嗪的临床应用优势”进行了系统阐述。

会议最后，刘晓蓉教授对本次论坛进行了全面总结和点评。本次论坛取得圆满成功，参会的临床和基础的专家在两天的时间内认真学习、充分研讨。与以往论坛不同的是，此次论坛加重了基础研究的比重，使大家对癫痫致病机制的认识更加深入。同时，我们也看到，在协会的领导下和CAAE精准医学专委会的努力下，“中国癫痫基因1.0项目”初见成效，已经有了产出和成果。未来，专委会将进一步致力于癫痫新基因的发现，全面提升我国癫痫领域的临床诊疗及科研水平。

在7月2日晚上，在廖卫平主任委员的主持下，召开了“CAAE精准医学与药物不良反应专委会全体委员会议”，对专委会下一步的工作进行了深入讨论。未来，专委会的工作重点如下：1、加大人才队伍的建设，继续深入开展癫痫遗传学专业培训，逐步探索和建立专业人才培养和评价体系，设立精准医学培训基地；2、持续推进中国癫痫基因1.0项目的实施，积极开展多中心合作，进一步发现新的致病基因和产出高水平的研究成果；3、加强行业规范，要特别关注癫痫的基因检测结果的正确判读，尽快拿出适合我国癫痫诊疗工作的指南和共识。