编者按：
以基因检测为基础的精准医疗已经成为各个疾病领域的研究热点，在癫痫领域也不例外，这项技术将会整体提高癫痫临床诊疗水平。本次专访广州医科大学神经科学研究所所长、中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会主任委员廖卫平教授，向我们揭示癫痫基因检测的国内外进展，以及精准医疗的未来。
廖卫平教授：中国亟待建立癫痫基因检测与解读的规范化标准
“基因写在我们的脸上，决定我们的健康谱、疾病谱，决定了我们的生老病死，希望通过我们的努力，能够发现癫痫致病基因的奥妙，把我国癫痫诊断和治疗水平提高到新高度。”
10月19日在青岛隆重举行的第八届CAAE国际癫痫论坛上，广州医科大学神经科学研究所所长、中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会主任委员廖卫平教授向《医学界》指出了这一点。
确实，癫痫困扰着无数人。几乎所有的癫痫患儿家属第一反应都是：我家的孩子是癫痫吗？为啥我的孩子会得癫痫？为什么偏偏是我的孩子？对于家长的这些疑惑，很多临床医生也难以给出确切的回答。
而在未来，以基因检测为基础的精准医疗，可能会为这类问题提供答案。
一、70%的癫痫由基因决定
癫痫是什么？教科书介绍到：癫痫发作是脑神经元异常同步放电，癫痫是一种以反复癫痫发作为临床表现的慢性脑功能障碍疾病。
打个通俗的比喻，癫痫发作就是一群神经元（相当于部分群体）“闹独立”，导致的局势动乱。
那么这些神经元为什么会“闹独立”？
在这届CAAE国际癫痫论坛上，来自澳大利亚的专家Samuel Berkovic在报告中告诉我们，除了一些很明确获得性因素如外伤、脑炎、肿瘤等以外，70%左右的癫痫可能由癫痫致病基因决定。
廖教授觉得这还只是一个保守估计，实际可能超过75%。即使是获得性癫痫，也可能与基因有关。比如，同样受到头部外伤，为什么有的人不发病，而有的人会发病？究其原因，可能与个体的癫痫致病基因离不开关系。
所以，对于癫痫致病基因的研究，近年来得到了越来越多的重视。
二、基因检测：指导癫痫诊断和治疗
以基因检测为基础的精准医疗已经成为各个疾病领域的研究热点。在癫痫领域也不例外。廖教授介绍，基因检测将从诊断和治疗两个方面极大提高癫痫诊疗水平。
首先，癫痫新致病基因或致病基因新表型的发现，或能进一步提高癫痫诊断水平。
目前，人类基因组图谱已经绘就，蛋白编码基因的数量为2万~2.5万个。“与人类健康相关的基因，基本跳不出这25000个基因的范围。”廖教授提到。
进一步阐明哪些基因与癫痫有关，就能进一步对癫痫的病因做出精准诊断。可喜的是，我国学者在这方面已经有了众多新的发现。
其次，基因检测能更好地指导癫痫治疗，具体可体现在两个方面。
一方面，如果能找到某个癫痫致病基因、知道基因影响了什么功能，就可以提供相应的功能补偿。
廖教授举了个例子：比如，有的婴儿出生起即有癫痫发作，常规抗癫痫药物无效。通过基因检测，发现有一部分患儿病因是ALDH7A1基因突变所致的维生素B6依赖型癫痫。这是一种常染色体隐性遗传病，对于此类癫痫，补充维生素B6就能完全控制。基因检测结果，为此类患儿找到了事半功倍的治疗方向。
另一方面，基因检测可以指导我们对药物疗效进行预判。
如，钠通道基因某些表型相关的癫痫，可能会对一些药物反应较好、一些反应不好，这种特性能够指导临床医生用药。
又如，人类白细胞相关抗原（HLA）的某些基因型，可能与芳香族抗癫痫药物过敏有关；携带这些基因标记的患者服用该类药物时，发生抗癫痫药物超敏反应综合征的风险将会大大增加。所以病人在服用此类药物之前，推荐做基因检测；如果是高风险，应避免使用。
二、精准医疗在未来：道路是曲折的，前途是光明的
当然，癫痫基因检测转化于临床时，也会遇到一些困难和挑战。
作为中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会的主任委员，廖卫平教授对精准医疗有着深刻的看法。
他认为，现在的难点不是基因检测技术，而是基因检测结果出来后如何解读。如何将变异基因与患者症状联系起来，这是全世界研究的一个热点与难点。
廖教授提到，目前在全国范围内，基因检测在多地已经开展，技术也已相对成熟。但是不同检测机构的样本采集、测序标准、结果解读等可能各有不同。想要让基因检测数据库发挥更多临床及科研价值，规范化的标准亟待建立。
而这就是中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会的愿景：能够建立标准化、实用化的基因检测规范。“希望我们的病人以后看完病、做完检查，就能知道这种病是哪种基因导致的、有什么方法治疗。”
廖卫平教授告诉大家，中国抗癫痫协会现已启动中国癫痫基因1.0（C-epg1.0）项目，旨在促进中国癫痫领域有关基因和精准医学方面的研究。从2019年起，协会将每年资助3-5个项目，每个项目资助金额4-6万元，申请截止日期为每年的12月1日。
项目将会重点关注“基因检测结果解读”这个问题。廖教授团队也做了很多工作，相信不久的未来会得到突破。
最后，廖卫平教授向每一位有志于抗癫痫事业的医生提出了他的寄语：希望通过中国癫痫基因1.0项目，把癫痫与基因之间的关系搞清楚。希望更多人能够关注这个领域，大家也可以一起努力，提高我国癫痫诊断和治疗水平。
