硬核专家学者齐聚青岛，场面火爆，这届CAAE学术会议很精彩！

转载自：医学界神经病学频道

    历时3天，备受瞩目的第八届中国抗癫痫协会(CAAE)国际癫痫论坛于10月20日圆满结束。本届论坛邀请国内外神经科学领域众多权威专家齐聚青岛西海岸，就癫痫领域的热点问题和学术进展进行交流与探讨，推动抗癫痫医疗事业发展。

    本届论坛亮点众多，主会场、分会场相得益彰，精彩纷呈。会议内容涵盖癫痫基因组学、脑科学、内科及电生理学、手术技术、病例讨论等领域。会议邀请国内外癫痫领域著名专家和活跃在临床一线的优秀中青年专家，通过学术主题演讲、专题报告、病例讨论等形式为癫痫相关疾病的临床诊治提供了宝贵的经验。

    对于未能亲临现场的领域同行们，小编为您倾情奉上本次会议学术内容精彩合集，带您一起回顾本届大会的重点内容。

三大基因Topic报告，共话癫痫基因诊疗新进展，不看有遗憾！

    来自澳大利亚墨尔本大学Samuel Berkovic教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授和北京大学第一医院儿科张月华教授分别分享了癫痫基因组学相关内容，为我们全面解读了癫痫基因诊疗的研究进展。

    Samuel Berkovic教授做了“癫痫的基因学—从基因发现到精准医学的过渡”的主题报告。他指出既往癫痫的遗传机制虽然被提出，但是往往被低估。目前随着越来越多临床研究的发表，发现孟德尔遗传性癫痫比较少见，家族聚集性癫痫不显著；而新生突变机制非常重要，遗传或可解释75%以前认为“不明原因”的癫痫。

    Berkovic教授表示目前基于基因组的精准药物治疗时代已经来临，如对于SCN1A引起的Dravet综合征，不建议采用钠离子通道阻断剂治疗；而对于GLUT 1缺乏导致的癫痫，建议采用生酮饮食疗法等。Berkovic教授表示我们需要重视遗传学在癫痫日常中的重要性，真正创新的治疗手段是可以达到的。

Samuel Berkovic教授

    廖卫平教授做了“癫痫基因突变的致病性评价方法及临床应用”的主题报告。在报告开始，他首先向我们展示了不同种族人群的笑脸，指出“为什么每个人的脸不一样，是因为基因决定，基因都写在我们脸上，决定我们的生老病死。”

    廖教授指出，与癫痫有关的基因很多，但是实际上对于个体来说，一个基因的一个突变即可导致发病。随着科学技术的日益发展，更多患者可通过基因检测技术进一步明确病因。但如何解读基因检测结果是我们所面临的一大挑战。为此，CAAE目前已启动中国癫痫基因1.0项目，其主要目标是将癫痫基因检测在临床中得到更好的应用，并在癫痫的诊断和治疗中发挥更大的作用。目前CAAE设立了相应的研究基金对项目进行资助，具体信息可在CAAE官网中进行查询。

廖卫平教授

    张月华教授做了“癫痫致病基因突变嵌合体研究进展”的主题报告，她表示随着二代测序的临床应用，越来越多的癫痫致病基因被发现。癫痫的遗传方式以常染色体显性（常显）遗传最为常见，而常显遗传方式下以新生突变最为常见。

    “新生突变”相关的遗传性癫痫，在进行家庭遗传咨询时，要注意父母是否为突变嵌合体的可能性。若父母已生育2个表型相同的患儿且携带相同“新生突变”致病基因，应高度怀疑父母一方为突变嵌合体，选用更为敏感的方法进行嵌合体检测和定量。张教授表示父/母突变嵌合体的发现，可为遗传咨询和再生育产前诊断提供更准确的信息。

张月华教授

人工智能时代，一网打尽与癫痫诊断和治疗相关的新装置！

    现任《Epilepsia》杂志联合主编、托马斯Ÿ 杰斐逊大学悉尼坎摩尔医学院Michael R. Sperling教授做了“在癫痫诊断和治疗中的新装置”的主题报告。Sperling教授表示，我们生活在一个激动人心的时代，现在已有的一些技术可被重新用于癫痫患者的诊断和治疗中。早期版本的产品可能并不能完善，但是通过不断试验，成功终会来到。

    Sperling教授向我们介绍了一系列可用于患者教育、自我监控的新装置，旨在提供患者情况追踪、治疗依从性追踪、疾病进程追踪以及对治疗效果的适当评估等功能。如手机APP、记录工具EpiDiary、床警报(Emfit)、用于肌电检测的夜间手表、多模态手环检测工具等。他认为：“目前主要的限制因素是我们的想象力和是否愿意尝试新事物。”科技引领癫痫诊疗的时代已经到来。

Michael R. Sperling教授

关于癫痫共患病，您必须知道的事！

    四川大学华西医院神经内科周东教授做了“中国癫痫共病现状进展”主题报告，他表示癫痫患者共患其他疾病非常常见，涉及多类疾病，加大了诊断处理难度，增加了致残率和死亡率，严重影响癫痫患者生活质量。因此需识别可防范危险因素，进行有效的疾病治疗以提供全面医疗服务。

    在癫痫共患病中，以抑郁、焦虑最常见，癫痫猝死(SUDEP)最严重，而心因性非痫性发作(PNES)最难鉴别。

    然而尽管癫痫共病率高、危害严重，目前大多数癫痫共病存在低估和治疗不足的现象，因此特别强调早发现、早治疗、改善患者生活质量。建议推进多学科联合的诊治模式，并将共患病纳入癫痫的核心诊断和治疗当中。中国抗癫痫协会共患病专业委员会已发布了大量关于癫痫共患病诊断和治疗的共识，为临床实践提供参考。

周东教授

段树民院士主旨发言，讲述脑功能研究发展历史，精彩纷呈！

    中国科学院院士、浙江大学医学部主任段树民院士做了题为“脑功能的神经环路基础及其调控”的报告，从基础研究角度讲述了人类对于大脑功能的研究历史，并阐述了神经环路作为脑高级功能研究的关键点和难点。

    会后，“医学界”独家对话段树民院士，就他本次分享的内容给予了我们相关解答。段院士采访中表示，癫痫近年来基因筛查发展迅速，截止目前已发现大量与代谢和脑环路相关的基因。今后科学家仍然应该关注脑环路水平对癫痫发作和扩散的影响，并做到精准调控，从而有效控制癫痫发作。“医学界”将在后续报道中推出对段院士的独家专访，敬请持续密切关注本频道精彩内容。

段树民院士

CAAE第四届理事会领导集体亮相，星光熠熠！

    在19日下午召开的第四次全国会员代表大会上，选举产生了CAAE第四届理事会理事、常务理事和协会负责人，使中国抗癫痫事业又踏上一个新的征程。

第四届理事会领导成员名单如下：

抽丝剥茧，国内外权威医学团队，就不同病例进行多角度探讨！

    会议最后一日，北美华人癫痫专家团队、首批CAAE综合癫痫中心浙大二院癫痫中心团队和北大医院癫痫中心团队，分别就Lennox-Gastaut综合征(LGS)、临近功能区皮质发育障碍所致癫痫和儿童难治性癫痫的临床病例展开了多学科综合诊治病例讨论。

    北美华人癫痫专家团队美国伊利诺亚大学刘钊教授、美国明尼苏达大学沙志一教授、美国芝加哥大学陶经祥教授分别向我们介绍了LGS的概况、药物治疗和手术治疗。关于LGS的药物治疗，沙志一教授指出：基于2017年发表的LGS专家共识，推荐丙戊酸为一线治疗药物，拉莫三嗪为二线治疗药物；若丙戊酸和拉莫三嗪治疗无效，建议尝试使用卢非酰胺添加治疗；而大麻酰胺类似物的疗效仍有待进一步研究。关于LGS的手术治疗，陶经祥教授指出迷走神经刺激术(VNS)和胼胝体切开术(CC)均为LGS的有效手术疗法，而CC的疗效相对更优。激光CC是传统开颅CC极具前景的替代治疗方法。

    浙江大学医学院附属第二医院综合癫痫中心团队的朱君明教授、王爽教授、丁瑶教授分别从临近功能区皮质发育障碍所致癫痫病例的临床特点和术前评估、病因学分析和颅内脑电图分析、致痫灶切除手术3个部分向我们逐一介绍了面对这一病例时的诊疗思路，精彩纷呈。

    北京大学第一医院综合(儿科)癫痫中心团队的蔡立新教授、季涛云教授、王爽教授分享了针对一例儿童难治性癫痫病例的诊疗过程，3位教授指出在儿童癫痫外科术前评估时，不仅要重视解剖-电-临床，更要非常重视对病因的探究，特别是遗传性病因。要个体化的看待每一个患儿，尽量了解各种病因所致结果。同时需要仔细考量手术的获益，特别是在病因不明的情况下，慎重选择手术候选患者，谨慎选择手术方式。

    值得注意的是，后两项报告的团队均为国内首批CAAE综合癫痫中心团队，他们的报告彰显了癫痫综合中心的多学科融合的优势，为我国未来癫痫学科的发展指明道路，为大会画上精彩句号。

    本届会议作为在国际癫痫领域具有影响的会议，迎来了来自国内外专家学者、病友代表、相关医药器械产业从业人员约1300多人出席。为期3天的第八届CAAE国际癫痫论坛虽已落下帷幕，但精彩还在继续。期待下一次大会大家再度共话前沿热点，探索发展趋势，共享学术盛世。