皮质发育畸形（MCD）是一个广泛的中枢神经系统疾病，包括多种疾病，如无脑回畸形，多小脑回，半侧巨脑畸形（HME），结节性硬化症（TSC）以及各种形式的皮质发育不良（FCD）。这些疾病之间有一些明显的相似之处，如异常皮质结构，白质破坏，出现体积大、非典型的巨细胞。越来越多的证据指向MCD和雷帕霉素（mTOR）通路激活之间的联系。

    雷帕霉素（mTOR）是一个古老而关键的进化信号中心，控制细胞的生长和存活以及死亡相关事件，如细胞凋亡和自噬等。然而，并非所有形式的MCD都会明显地增加mTOR通路的活性。例如，局灶性皮质发育不良（FCD）中只有某些亚型，如FCD II型，会在脑中出现mTOR 通路激活时过表达的异常细胞，然而在FCD I型中，则不会出现这些病理改变。同样，在半侧巨脑畸形中，mTOR通路激活的标志物仅仅在50% -70%的半侧巨脑畸形患者中呈现阳性。虽然癫痫是和许多不同类型的中枢神经系统功能障碍相关，从发育障碍到中毒、神经退行性病变或损伤，MCD相关癫痫是由于其高度显著的抗药性和难治性备受关注。